Синдром Морриса (тестикулярная феминизация, нечувствительность к андрогенам) - редкая патология, которую в определённом смысле можно, пожалуй, рассматривать не как заболевание, а как некую особенность формирования человеческого организма. В большинстве случаев окружающие даже не догадываются о том, что человек, которого они видят, по своей физиологической сути не соответствует его явному образу.
Что представляет собой заболевание
Синдром Морриса - синдром тестикулярной феминизации или синдром резистентности (нечувствительности) к андрогенам - возникает вследствие отсутствия адекватной реакции со стороны тканей организма на собственные половые гормоны - андрогены. Результатом этого становится развитие изначально мужского организма по женскому образцу. Формируется ложный гермафродитизм, при котором у пациента одновременно присутствуют признаки обоих полов.
Синдром получил своё название благодаря американскому гинекологу Джону Моррису, открывшему это явление в 50-х годах прошлого столетия, хотя и до этого были попытки описания этой патологии.
Впервые упоминание об этой аномалии появилось ещё в начале XIX века, когда никому не известный баварский врач проводил вскрытие умершей молодой пациентки и, к огромному удивлению для себя, не обнаружил у трупа матки и придатков, найдя вместо этих женских половых органов мужские тестикулы. Своё парадоксальное открытие он описал в научном трактате.
Любопытно, что в истории есть яркие примеры женщин, которые, по мнению специалистов, были феминизированными мужчинами, обладавшими синдромом Морриса. Пожалуй, самый яркий исторический персонаж - Жанна д’Арк. Известный исследователь в области генетики профессор В. Эфроимсон выделил ряд особенностей героини, на основании которых сделал такой вывод. Среди них физическая сила, героизм, внешняя привлекательность, приверженность к мужской одежде, недюжинный интеллект, решительность и деловитость. Кроме того, история свидетельствует о том, что у Жанны отсутствовала менструация, она не оставила после себя потомства.
До сих пор не утихают споры о том, была ли Жанна д’Арк по своей физиологической сути мужчиной с синдромом Морриса
Причины и механизм развития синдрома тестикулярной феминизации
Синдром Морриса является следствием мутации гена рецепторов, которые по замыслу природы должны быть чувствительны к мужским половым гормонам (андрогенам). Передаётся по наследству. При этом восприимчивость по отношению к женским половым гормонам - эстрогенам, полностью сохраняется.
У плода, развивающегося по такому принципу, формируются тестикулы (яички), отсутствует матка, придатки и верхняя часть влагалища, вместо которого образуется импровизированный «тупик». Наличие такого слепого влагалища впоследствии позволяет пациенту иметь половые сношения с партнёрами-мужчинами.
Дальнейшие признаки женоподобия активно проявляются в пубертатный период, когда в бурно созревающем организме активизируется выработка андрогенов под влиянием гонадотропных гормонов, секретируемых гипофизом.
Как можно распознать синдром Морриса у человека
Симптомы синдрома Морриса заставляют обратить на себя внимание в период полового созревания пациента. Именно в это время девочки жалуются на отсутствие менструаций и недостаточное оволосение наружных половых органов.
Женщины с тестикулярной феминизацией нредко обращаются с жалобами на невозможность забеременеть.
Существуют две формы синдрома Морриса - полная и неполная. В первом случае у пациента формируется женский фенотип, а именно:
- присутствуют развитые молочные железы;
- форма тела имеет женские очертания;
- волосы на лобке и в подмышечных впадинах практически отсутствуют, в то время как на голове они густые и крепкие;
- малые половые губы недоразвиты;
- слепое влагалище глубокое;
- матка, трубы и яичники отсутствуют, а тестикулы могут обнаруживаться как в паховых каналах, так и в брюшной полости (в некоторых случаях яички находятся в паховых мешках, симулируя грыжу).
Такие пациенты имеют полностью женскую психику и, как правило, даже не догадываются о том, что изначально являлись мужчинами.
При неполной форме синдрома Морриса симптоматика проявляется следующими факторами:
- слаборазвитые молочные железы;
- короткое слепое влагалище;
- крупный клитор, напоминающий пенис;
- слабое оволосение лобка и подмышек или его полное отсутствие;
- евнухоподобное телосложение.
Как диагностируется синдром резистентности к андрогенам
Для диагностики синдрома Морриса проводятся следующие обследования:
- анализ наличия половых гормонов в крови, обнаруживающий содержание тестостерона на мужском уровне, а эстрогена - в бо́льшем количестве, чем у мужчин;
- пальпаторное (с помощью ощупывания) обследование, позволяющее сделать предварительные выводы о состоянии органов половой системы пациента;
- УЗИ органов малого таза, которое выявляет отсутствие женских половых органов - матки с придатками, определяет наличие тестикул в нехарактерных для мужчин местах - паховых каналах, брюшной полости и т. п.;
- цитологический анализ, при котором у пациентов с синдромом Морриса отсутствует половой хроматин, а кариотип идентичен мужскому - 46ХУ;
- молекулярный анализ гена АR, мутации которого вызывают развитие резистентности к андрогенам.
Подобный комплекс обследований позволяет дифференцировать патологию с различными формами гермафродитизма - женским ложным надпочечниковым гермафродитизмом, врождённой патологией, при которой у девочек изначально отсутствует матка и т. п.
Нужно ли лечить это заболевание?
Ответ на этот вопрос зависит от нескольких основных факторов:
- формы заболевания (полной или неполной);
- когда диагностирована патология - в детском или взрослом возрасте;
- предпочтение пациента в выборе пола.
Если полная форма патологии обнаруживается в раннем детском возрасте, тестикулы оставляют в организме ребёнка до наступления пубертатного периода. При подозрении на злокачественное перерождение яичек их немедленно удаляют и рекомендуют пациенту (а теперь уже пациентке) терапию женскими гормонами для того, чтобы окончательно сформировать организм по женскому образцу.
В тех случаях, когда истинный пол диагностируется уже у взрослых пациентов, во многих случаях им эту информацию не сообщают, чтобы не травмировать психически человека, уже полностью сформированного по женскому типу, имеющего женственное телосложение, зафиксированный гражданский пол и соответственную психосексуальную ориентацию.
При неполной форме синдрома Морриса, когда у пациента присутствуют мужские вторичные половые признаки и он психологически осознаёт себя мужчиной, проводится терапия андрогенами, которая, к сожалению, не всегда даёт хорошие результаты.
Многие специалисты считают в таких случаях целесообразным склонять человека к усилению феминизации, прибегая при необходимости к пластической хирургии, с помощью которой воссоздаются молочные железы, проводится пластика влагалища, ампутируются пенисоподобный клитор и тестикулы.
Таким больным пожизненно проводится заместительная гормонотерапия эстрогенами.
Прогноз заболевания
При условии раннего выявления патологии пациент физиологически и психологически успешно формируется в соответствии с женским фенотипом. Такие женщины обладают физической привлекательностью, роскошными волосами, быстрым и цепким мужским умом, недюжинной активностью и превосходными деловыми качествами. Они прекрасно адаптированы в социуме, легко завоёвывают симпатии мужчин, создают счастливые семьи и не считаются инвалидами.
Единственный недостаток пациентов с сидромом Морриса, который, к сожалению, нельзя исправить медицинским путём - это отсутствие функции деторождения. Но эту проблему вполне возможно решить другими путями - усыновить ребёнка, воспользоваться услугами суррогатной матери и т. п.
Для таких женщин нет никаких ограничений, кроме запрета участвовать в спортивных состязаниях в составе женских команд, поскольку их физические возможности превосходят аналогичные параметры коллег по команде.
Что же такое синдром Морриса - заболевание или редкая особенность, с которой рождается человек? В любом случае всё будет зависеть от отношения пациента к этой патологии. Он может считать себя жертвой ошибки природы или исключительным созданием, которому даны многие преимущества - всё в его руках!
Синдром тестикулярной феминизации — сравнительно редкая врожденная патология, которая сопровождается снижением чувствительности к мужским половым гормонам. В более тяжелых случаях организм и вовсе становится нечувствительным к воздействию андрогенов. Симптомы подобного недуга могут иметь разную степень выраженности, да и лечение для пациентов подбирают индивидуально.
Конечно, люди, столкнувшиеся с подобным заболеванием, интересуются дополнительной информацией. Что представляет собой синдром тестикулярной феминизации? Как лечить болезнь и есть ли действительно эффективные способы терапии? Почему развивается недуг? Каковы прогнозы для пациентов? Ответы на эти вопросы ищут многие.
Синдром тестикулярной феминизации — что это такое?
Для начала стоит разобраться со значением термина. Синдром тестикулярной феминизации — это врожденное заболевание, которое обусловлено мутацией в половой хромосоме. Недуг сопровождается потерей чувствительности к андрогенам, причем степень снижения восприимчивости к мужским половым гормонам может быть разной — от этого и зависит выраженность симптомов.
Например, при умеренной резистентности к андрогенам внешне мальчик развивается вполне нормально. Тем не менее во взрослом возрасте может оказаться, что мужчина бесплоден, так как сперматозоиды его организмом попросту не продуцируются.
Совсем по-другому выглядит полная потеря чувствительности к гормонам на фоне такого недуга, как синдром тестикулярной феминизации. Кариотип человека остается мужским. Тем не менее мальчики рождаются с так называемым ложным гермафродитизмом, при котором наблюдается формирование наружных половых органов по женскому типу с одновременным присутствием яичек и нормальным уровнем тестостерона в крови. В у таких мальчиков, как правило, развиваются женские половые признаки (например, увеличиваются молочные железы).
Синдром тестикулярной феминизации — это сравнительно редкая патология. На 50-70 тысяч новорожденных приходится лишь 1 ребенок с подобной мутацией. Если же рассматривать случаи гермафродитизма, то примерно в 15-20% пациентов причиной наличия нетипичных половых органов связано именно с СТФ. Кстати, в медицине патология фигурирует под разными названиями — синдром нечувствительности к андрогенам, синдром Морриса, мужской псевдогермафродитизм.
СТФ у представительниц женского пола: возможно ли это?
Многие люди интересуются вопросом о том, возможен ли синдром тестикулярной феминизации у женщин. Поскольку патология связана с мутацией в Y-хромосоме, то можно точно сказать, что ей подвержены лишь особи мужского пола.
С другой, стороны люди, страдающие от подобного недуга, часто выглядят как женщины. Более того, они воспринимают себя соответственно. Согласно статистике, пациенты с ложным гермафродитизмом часто выглядят как привлекательные, высокие девушки с худощавой фигурой. Людям с подобным диагнозом даже приписывают некоторые особые черты характера, включая логический и точный ум, умение быстр сориентироваться в ситуации, энергичность, деловитость и прочие «мужские» качества.
Еще один интересный факт — многие женщины, занимающиеся спортом, имеют мужской кариотип. Именно поэтому у профессиональных спортсменок берут слюну на анализ ДНК — женщины (то бишь, мужчины) с синдромом Морриса не допускаются к соревнованиям.
Кстати, наличие подобной патологии приписывают многим историческим личностям, включая Жанну Д’арк и знаменитую королеву Англии Елизавету Тюдор.
Основные причины развития патологии
Как уже упоминалось, синдром Морриса (синдром тестикулярной феминизации) является результатом дефекта гена AR. Подобная мутация сказывается на рецепторах, которые реагируют на андрогенные гормоны, в результате чего они попросту становятся нечувствительными. Согласно исследованиям, синдром передается по Х-сцепленному рецессивному типу, причем носителем дефективных генов, как правило, является мать. С другой стороны, возможна и у ребенка, зачатого двумя вполне здоровыми родителями, но подобные случаи регистрируются намного реже.
В процессе эмбрионального развития гонады (половые железы) плода формируются согласно кариотипу — у ребенка имеются полноценные яички. Но из-за повреждения гена ткани не чувствительны (малочувствительны) к тестостерону и дегидростерону, которые отвечают за формирование полового члена, мошонки, уретры, простаты. В то же время сохраняется чувствительность тканей к эстрогенам, что и обуславливает дальнейшее развитие половых органов по женскому типу (за исключением матки, маточных труб и верхней трети влагалища).
Полная форма синдрома и ее особенности
Синдром тестикулярной феминизации (Морриса) может сопровождаться полной потерей чувствительности рецепторов к тестостерону. В таких случаях рождается ребенок с мужским генотипом (имеется половыми железами, но женскими наружными половыми органами.
У таких детей отсутствует мошонка и половой член, а яички так и остаются в брюшной полости. Вместо этого имеется влагалище и наружные половые губы. Довольно часто врачи в таких случаях говорят о рождении девочки. За помощью пациенты обращаются, как правило, в подростковом возрасте с жалобами на отсутствие менструаций. Кстати, у ребенка вторичные половые признаки развиваются по женскому типу (отсутствие мутаций голоса, рост волос, увеличение молочных желез). При детальном обследовании врач определяет наличие мужских половых гонад и определенный набор хромосом.
Нередко диагноз «синдром тестикулярной феминизации» ставят уже взрослым женщинам, которые обращаются к специалисту по поводу аменореи и бесплодия.
Неполная форма синдрома Морриса и степени ее развития
Синдром тестикулярной феминизации у мужчин может сопровождаться лишь частичным снижением чувствительности рецепторов к тестостерону. В таких случаях набор симптомов может быть более разнообразным. В 1996 году была создана система классификации, согласно которой выделяют пять основных форм данной патологии.
- Первая степень, или мужской тип . Ребенок имеет выраженный мужской фенотип и развивается без каких-либо выраженных отклонений. Изредка в подростковом возрасте наблюдается увеличение молочных желез и нехарактерные изменения голоса. Но у пациентов всегда наблюдается нарушение сперматогенеза, результатом чего является бесплодие.
- Вторая степень (преимущественно мужской тип). Развитие происходит по мужскому типу, но с некоторыми отклонениями. Например, возможно формирование микропениса и гипоспадии (смещение наружного отверстия уретры). Нередко пациенты страдают от гинекомастии. Наблюдается и неравномерное отложение подкожной жировой клетчатки.
- Третья степень, или развитие по амбивалентному типу. У пациентов наблюдается выраженное уменьшение полового члена. Видоизменена и мошонка — порой по форме она напоминает наружные половые губы. Наблюдается смещение уретры, а яички часто так и не опускаются в мошонку. Отмечаются и характерные женские признаки — увеличение груди, типичное телосложение узкие плечи).
- Четвертая степень (преимущественной женский тип) . Пациенты из данной группы обладают женским фенотипом. Яички остаются в брюшной полости. Развиваются женские половые органы, правда, с некоторыми отклонениями. Например, у ребенка формируется короткое «слепое» влагалище, а клитор нередко гипертрофирован и напоминает микропенис.
- Пятая степень, или женский тип . Данная форма недуга сопровождается формированием всех женским признаков — ребенок рождается девочкой. Тем не менее некоторые отклонения имеются. В частности, у пациентов нередко наблюдается увеличение клитора.
Именно такими симптомами сопровождается синдром тестикулярной феминизации. Репродукция при подобной патологии невозможна — организм пациента не вырабатывает мужские половые клетки, а женские внутренние органы отсутствуют или формируются не полностью.
Согласно статистике, люди с подобным диагнозом часто страдают от паховых грыж, что связано с нарушением прохождения яичек по паховому каналу. Из-за смещения наружного отверстия уретры повышен риск развития разных заболеваний со стороны мочевыделительной системы (например, пиелонефриты, уретриты, прочие воспалительные недуги).
Диагностические процедуры
Диагностика подобного недуга — процесс длительный. Он включает в себя множество процедур:
- Для начала врач собирает анамнез. В процессе опроса нужно выяснить, были ли у ребенка какие-то отклонения в развитии после рождения или в период полового созревания. Анализируется и семейный анамнез (имели ли место подобные отклонения у родственников).
- Важным этапом является и физикальный осмотр, во время которого специалист может отметить наличие отклонений в строении тела и наружных половых органов, типе оволосения и т. д. Проводится измерение роста и веса пациента. Нужны дополнительные исследования для выявления сопутствующих заболеваний.
- В дальнейшем проводится кариотипирование — процедура, позволяющая определить количество и качество хромосом, что, в свою очередь, дает возможность выяснить пол пациента.
- При необходимости проводится молекулярно-генетическое исследование, во время которого выясняют количество и разновидности поврежденных генов.
- Обязательным является осмотр у уролога — врач изучает строение и особенности наружных половых органов, пальпирует простату и т. д.
- На анализ берут кровь для проверки уровня гормонов.
- Информативным является и ультразвуковое обследование. Такая процедура дает возможность выявить аномалии в строении внутренних половых органов, обнаружить неопустившиеся яички, диагностировать сопутствующие заболевания.
- Наиболее точную информацию о строении внутренних органов можно получить во время магнитно-резонансной или компьютерной томографии.
Синдром тестикулярной феминизации: лечение
Терапия в данном случае напрямую зависит от возраста пациента и степени нечувствительности рецепторов к андрогенным гормонам. Обязательно назначается заместительная гормональная терапия, которая позволяет ликвидировать дефицит андрогенов, помочь формированию правильных вторичных половых признаков, устранить возможные аномалии в развитии.
Стоит понимать, что крайне важным этапом является психотерапия — пациенту необходимы постоянные консультации у специалиста. Ведь, согласно статистике, ложный гермафродитизм довольно часто приводит к развитию клинической депрессии. Если мутация диагностируется случайно во взрослом возрасте (речь идет о полной невосприимчивости рецепторов к тестостерону), то врач может принять решение не сообщать об этом женщине, которая живет полноценной жизнью и идентифицирует себя как представительницу прекрасного пола.
Когда необходимо хирургическое вмешательство?
Многие проблемы можно решить с помощью специальных процедур. Пациентам с женским фенотипом показано удаление яичек. Такая процедура необходима, ведь позволяет предотвратить развитие грыж и дальнейшее развитие мужских половых признаков. Кроме того, процедура является профилактикой рака яичек.
Если развитие организма происходит по женскому типу, то иногда необходима пластика влагалища и наружных половых органов, что дает возможность жить половой жизнью. Хирургическим путем можно устранить смещение мочевыводящего канала.
При развитии пациента по мужскому типу иногда необходимо вывести семенные протоки в мошонку. Поскольку многие мужчины с подобным диагнозом страдают от гинекомастии, то нередко проводятся пластические операции груди, которые помогают вернуть телу естественные формы.
Прогнозы для пациентов и возможные осложнения
Синдром тестикулярной феминизации (Морриса) не является прямой угрозой для жизни. Организм вполне нормально функционирует даже при полной нечувствительности к андрогенным гормонам. После медикаментозного и хирургического вмешательства пациент может прожить полноценную жизнь женщины, обладая мужским кариотипом. Но существует угроза развития рака яичек, которые не опускаются в мошонку — в таких случаях необходимо принять меры. Для предотвращения развития онкологических заболеваний проводиться хирургическое выведение семенников в мошонку (если у пациента мужской фенотип) или же полное удаление желез (при женском фенотипе).
Что касается других возможных осложнений, что к их перечню можно отнести невозможность половых контактов (неправильное формирование половых органов), нарушения мочеиспускания (в процессе развития мочеполовой системы мочевыводящий канал смещается). Пациенты бесплодны вне зависимости от фенотипа. Не стоит забывать и о социальных сложностях, ведь далеко не каждому ребенку и тем более подростку удается понять особенности собственного организма. Конечно, проблемы половой сферы, равно как и патологии выделительной системы, можно устранить во время хирургического вмешательства. Прогнозы для пациентов благоприятные в любом случае.
Существуют ли меры профилактики?
К сожалению, не существует средств, способных предотвратить возникновение подобного недуга. Но, поскольку синдром тестикулярной феминизации является генетической патологией, то риск его развития можно выявить еще на этапе планирования беременности — будущим родителям нужно сдать анализы.
Что касается пациентов с уже диагностированными нарушениями, то им необходима квалифицированная медицинская помощь, а также регулярные врачебные осмотры, гормональная терапия.
Синдром Морриса (синдром нечувствительности к андрогенам) - это генетическое заболевание, сопровождающееся нарушением строения рецепторов, чувствительных к мужским половым гормонам.
Передается оно от матери к ребенку, тип наследования Х-сцепленный. Вероятность рождения ребенка, больного синдромом Морриса, в семье, где женщина является носителем патологического гена - 25%.
Частота встречаемости данного заболевания в популяции людей около 1 случая на 30 000 - 50 000 человек. Диагностика его трудна, т.к. внешне, фенотипически, человек ничем не отличается от окружающих.
Примечание. Впервые данный синдром был открыт еще в XIX веке, когда Dr. Georgius Steglehner описал результаты вскрытия молодой девушки. У нее в полости малого таза вместо женских половых органов (матки, яичников) обнаружились мужские (яички). Впоследствии, через 80 лет, аналогичный случай был описан Сергеем Ивановичем Благоволиным в России.
Механизм развития заболевания
В эмбриональном периоде до 6-7 недели половые органы как у мальчиков, так и у девочек формируются одинаково. Далее под воздействием андрогенов происходит закладка мужских половых органов, а при их отсутствии - женских.
У людей с синдромом Морриса генотип ХY (мужской), поэтому начинается формирование внутренних половых органов по мужскому типу. Однако поскольку рецепторы, воспринимающие сигналы от андрогенов, не работают, данный процесс останавливается и под влиянием эстрогенов завершается образованием наружных женских половых органов.
После рождения у людей с синдромом нечувствительности к андрогенам продолжается феминизация. В периоде полового созревания увеличивается грудь, появляются женские черты лица, широкие бедра, узкие плечи и талия. Единственным отличием является практически полное отсутствие оволосения половых органов и подмышек, а также аменорея.
Клиническая картина
В зависимости от степени нечувствительности к андрогенам выделяют 2 формы заболевания:
- полную;
- неполную.
Первая характеризуется отсутствием реакции на воздействие мужских половых гормонов. Внешне девушки стройные, красивые, миловидные, с активной жизненной позицией, целеустремленные, легко привлекают внимание противоположного пола, физически выносливые.
При гинекологическом осмотре обнаруживается:
- отсутствие волосяного покрова по женскому типу (на голове волосы густые);
- слепо заканчивающееся влагалище (нормальных размеров или уменьшенное);
- гипоплазия малых половых губ;
- при бимануальном обследовании отсутствуют матка и яичники.
Примечание. Наиболее известными примерами женщин с данным синдромом (предположительно) являются Жанна д’Арк и королева Англии Елизавета Тюдор.
Неполная форма характеризуется частичным сохранением чувствительности рецепторов.
Женщины с данной формой заболевания имеют следующие черты:
- плохо развитые молочные железы;
- пенисообразный клитор;
- укороченное влагалище;
- наличие слаборазвитого волосяного покрова в области половых органов.
Психологически в большинстве случаев люди с синдромом нечувствительности к андрогенам воспринимают себя как женщины.
Диагностика
Впервые заподозрить заболевание позволяет отсутствие менструации до 18 лет. По этому поводу девушка обращается к гинекологу. Второй причиной посещения врача является бесплодие.
В процессе обследования гинеколог назначает:
- анализ крови на определение уровня половых гормонов (высокий уровень как эстрогенов, так и тестостерона);
- УЗИ малого таза (отсутствие внутренних женских половых органов, а также обнаруживаются яички).
После выявления нарушений пациентка направляется на консультацию к генетику, который и выставляет диагноз.
Лечение
Единственной жалобой женщины с синдромом Морриса становится бесплодие. Лечения данной проблемы не существует, предлагаются альтернативные варианты: усыновление, суррогатное материнство.
Важно! Наличие яичек в брюшной полости является показанием для их удаления после окончания периода полового созревания, т.к. они имеют свойство озлокачествляться со временем.
При сохранении мужского самосознания, чаще при неполной форме заболевания, возможно проведение операции по смене пола и терапия андрогенами, однако эффективность данных мероприятий низкая.
Главная помощь женщинам с синдромом Морриса - психологическая.
Необходимо помнить, что синдром нечувствительности к андрогенам не является приговором. Большинство женщин счастливо живут без каких-либо ограничений. Единственный запрет - участие в профессиональных спортивных состязаниях. Каждой женщине важно ценить свою уникальность и воспринимать себя такой, какая она есть.
В 1932 г. Диаборн описал клиническую картину «врожденного безразличия к боли», встречающуюся у ребенка любого возраста. Позже, Г. Фанкони (в 1957 г.) дополнил первое описание и представляет его в форме, известной сегодня.
Этиопатогенез синдрома врожденной нечувствительности к боли
Этиопатогенез не выяснен. По-видимому, синдром является генетической аномалией, по неизвестной причине передающейся рецессивным образом. В многочисленных случаях установлен и семейный характер (частые заболевания, в особенности среди братьев).
Синдром известен и под другими названиями:
- врожденная аналгезия Фанкони;
- врожденная общая аналгезия;
- врожденная нечувствительность к боли;
- врожденное общее безразличие к боли (Ford-Wilkins).
Симптоматология синдрома врожденной нечувствительности к боли
Описывается 5 критериев, на основании которых можно установить диагноз:
- Общая аналгезия (без нейровегетативных реакций) к действию некоторых болезненных факторов.
- Появление аналгезии с рождения или сразу после рождения.
- Отсутствие изменений рефлективности.
- Отсутствие психического запоздания.
- Отсутствие гистологических нарушений покровов.
Эти критерии находятся в соответствии с клинической картиной синдрома.
Клиника заболевания представлена:
Пястно-суставные признаки:
- переломы;
- костный лизис на уровне конечностей;
- остеохондриты, затрагивающие, в особенности, нижние конечности;
- артропатии - исключительно на нижних конечностях (в некоторой мере, похожие на артропатии при табесе или диабете);
- остеомиэлит;
- повышенная рыхлость связок;
- хронические вывихи;
Кожные и слизистые проявления:
- повреждения и ожоги конечностей, с возможностью выздоровления с дефектом (остаточные явления).
- грудные и дети раннего возраста часто прикусывают язык, губы и концы пальцев;
Нейропсихические проявления:
- судороги;
- в виде исключения отмечается запоздалое психомоторное развитие.
Нейровегетативные признаки:
- потливость;
- гиперемия покровов;
- учащение пульса;
- возрастание артериального давления;
- беспорядочные реакции зрачков.
Дифференциальный диагноз синдрома врожденной нечувствительности к боли
Синдром врожденного безразличия к боли следует отличать от синдрома Райли — Дея (семейная дизавтономия), при которой больные представляют множество симптомов, связанных с нейровегетативной общей дистонией. Гипоалгезия или аналгезия сопровождается костно-суставными признаками, похожими на признаки при врожденной общей аналгезии.
Течение и прогноз синдрома врожденной нечувствительности к боли
Течение и прогноз строгие, вследствие тяжелых инфекционных осложнений, наслоенных на посттравматические повреждения или путем аутоагрессии.
Лечение синдрома врожденной нечувствительности к боли
Эффективного лечения не существует. Предписывается антиинфекционное лечение антибиотиками для борьбы с частыми и различными инфекционными осложнениями.
Синдром тестикулярной феминизации - устаревший термин, который давно был заменён другим, более объективным понятием. Всё дело в том, что на заре изучения данной проблемы у медиков и учёных были весьма смутные представления о механизмах, которые приводят к возникновению проблемы.
Немного о нечувствительности к андрогенам
На сегодняшний день в научном и медицинском сообществе принят термин синдром резистентности к андрогенам. Или нечувствительности, чтобы было понятнее.
Сама патология:
- Обусловлена на генетическом уровне;
- Проявляется уже в детском возрасте;
- Встречается не чаще 1 раза на 50 тысяч новорожденных;
- Поддаётся симптоматическому лечению;
- Может искалечить жизнь человека и оказать серьёзное влияние на формирование личности.
Весь механизм сводится к тому, что клетки организма неспособны воспринимать андрогены , из-за отсутствия или повреждения чувствительности к этим гормонам. Казалось бы, что в этом страшного? А дело в том, что к числу андрогенов относится тестостерон и прочие субстанции, делающие мальчика мужчиной.
Ребенок, у которого «на роду написано» быть мальчиком, что запрограммировано генетически, превращается в девочку, судя по первичным и вторичным половым признакам.
В религиозных семьях могут возникнуть дополнительные трудности, в связи с неприятием родителями терапии, дети вынуждены расплачиваться за подобные решения всю оставшуюся жизнь.
Клинические проявления синдрома
Как уже мы определились, с точки зрения генетики, родившийся малыш - полноценный мальчик. Но только генетически. На деле яички не опускаются в мошонку и имеют место наружные женские половые органы, что даёт возможность акушерам и педиатрам определить пол ребёнка как женский.
На протяжении многих лет может не возникать никаких проблем - подрастает в семье девочка, которая выглядит как девочка и считает себя «маленькой принцессой». Но приходит пора полового созревания и генетика даёт о себе знать. Появляется хоть минимальная чувствительность к андрогенам и за счёт гормональной активности происходят определённые изменения в организме - огрубение голоса и вирилизация половых органов.
В этот момент родители начинают бить тревогу и оббегать всех ближайших эндокринологов и генетиков, в надежде получить помощь. В некоторых семьях тема может находиться под строжайшим запретом, и какие психологические проблемы возникнут у ребёнка - остаётся только гадать. Но даже на этом этапе всё ещё можно помочь ребёнку и поспособствовать дальнейшему нормальному развитию .
Как выбрать пол ребёнка?
Выбор пола всегда остаётся за родителями . Решающие факторы в этом плане:
- Установленный при рождении пол;
- В каком ключе проводилось воспитание ребёнка;
- Самоопределение малыша или подростка;
- Возможности медицины выполнить задачу с минимальным вмешательством;
- Морфологическое сходство с заданным полом.
Грубо говоря, если в свидетельстве о рождении написано, что перед нами девочка, если её всю жизнь воспитывали как девочку и она похожа именно на представительницу прекрасной половины человечества, на всю дальнейшую жизнь её оставят в качестве женщины.
Лечение сводится к заместительной гормональной терапии, способной подавить выработку тестостерона и прочих мужских гормонов до приемлемых показателей. Со временем, проявившиеся в пубертатном возрасте признаки сойдут на нет, а при наличии стойких изменений будет проведена феминизирующая пластика.
В конечном счете, из больничного отделения выйдет полноценная девочка, но без матки, маточных труб и яичников. Яички, кстати, придётся удалить - дабы не произошло их перерождение и не возникло онкологических проблем.
Анатомические особенности больных
Нечувствительность к андрогенам может быть относительной или абсолютной. От этого зависит тип, по которому будет формироваться ребёнок. Наиболее странным вариантом является амбивалентность, когда невозможно по внешним признакам определить, мальчик перед нами или девочка.
Но напомним - проблема связана лишь с нечувствительностью к одной группе гормонов , а не каким-то более серьёзным генетическим дефектам.
Даже если ваш ребёнок выглядит как мальчик, это ещё не значит, что у него нет проблем. Нарушение сперматогенеза и вирилизации могут быть причиной именно этой патологии.
Современная медицина может значительно улучшить качество жизни пациентов, но не может дать им одного - радости материнства.
С анатомической точки зрения, у больных отсутствует:
- Верхняя треть влагалища;
- Тело матки;
- Маточные трубы;
- Яичники.
Школьный курс биологии говорит, что оплодотворённая яйцеклетка из яичников по маточным трубам должна попасть в тело матки, где и буде вынашиваться ребёнок в течение ближайших 9 месяцев. Если ничего перечисленного нет - любые попытки завести детей бессмысленны.
Но сохраняется один и самый важный пункт в защиту необходимости лечения - улучшение качества жизни больных .
Лечение и патогенетическая основа
С действительно запущенными случаями врачи сталкиваются не так часто. Необходимо обладать особым складом ума, чтобы проглядеть подобные изменения или изначальные отклонения у собственного ребёнка.
Чаще всего хватает заместительной терапии, которая проводится с применением эстрогенов и гестагенов. Эти гормоны выполняют две задачи - снижение чувствительности к андрогенам и формирование нормального сексуального поведения, для заданного пола.
Удаление яичек проводится для снижения риска развития онкологической патологии - в брюшной полости им не место и там они могут переродиться в злокачественное новообразование. Пластика половых органов проводится по показаниям.
Сам термин «синдром тестикулярной феминизации» был обусловлен тем, что некогда врачи считали, что в данном случае тестикулы синтезируют вещество, которое заставляет детей формироваться по женскому типу. Как оказывается - дело в генетической патологии и отсутствии чувствительности, за счёт утраты или повреждения рецепторов к андрогенам.
Некоторые заболевания оказывают огромное влияние на жизнь человека, подвергая риску его социализацию и даже психическое здоровье. Важнее всего в таких ситуациях - не отказываться от предлагаемого лечения.
Видео про синдром Морриса
В данном ролике врач-эндокринолог расскажет о девушке с гормональными нарушениями, которая хочет стать парнем: